Evb

Kan du finne din risiko for demens?

Demens forskning peker på en liten genetisk sammenheng for sykdommen, slik at noen mennesker slår til genetisk testing for å kvantifisere risikoen. Men er det verdt prisen?

Har øke demens risiko hvis en forelder eller søsken har blitt diagnostisert? Ja, det gjør det - men det betyr ikke at arvelighet (arvelig risiko) er den største risikofaktoren for demens.

"Den største risikofaktoren er alder," sier Raj C. Shah, MD, medisinsk direktør i Rush Memory Center ved Rush University Medical Center i Chicago. "Over 65, mellom 2 og 4 prosent av mennesker er i fare, og det blir 4-8 prosent risiko for dem som har en slektning med demens."

De fleste demens tilfeller er "sporadisk", som betyr at de oppstå uten noen familie historie, sier Dr. Shah.

Imidlertid kan risikoen være større for personer med svært spesifikke årsaker til demens i familien, for eksempel Huntingtons sykdom, som tildeler om en 50 prosent risiko på barn av pasienter. Og demens som følge av en sykdom slik som Creutzfeldt-Jakobs sykdom, som påvirker proteiner i hjernen, er arvet omtrent 15 prosent av tiden.

Med unntak av testing for genet for Huntingtons sykdom, det er ingen enkel demens test som kan fortelle deg hva slags risiko du kan ha arvet, selv om forskerne er å få innsikt i rollen av genetisk testing for Alzheimers sykdom og andre årsaker til demens.

Demens genetiske koblinger

Det er mange årsaker til demens. Demens forskning fortsetter å se etter tilstedeværelsen av gener som kan hjelpe folk å forstå om de er i faresonen for å utvikle demens.

Demens forskning har vist at:

  • Folk som har spesielle genvarianter i apolipoprotein E (APOE) er i faresonen for å utvikle sent innsettende Alzheimers sykdom, den vanligste årsaken til demens hos eldre.
  • Variasjoner i presenilin-1 (PS1) og presenilin-2 (PS2) indikerer en sterk sannsynlighet for å utvikle tidlig-onset Alzheimers sykdom et sted mellom 40 år og 70 år.
  • Variasjoner i Tau-genet på kromosom 17 kan forutsi risikoen for å utvikle frontotemporal demens, i hvilke deler av hjernen krymper.
  • Huntingtons sykdom kan bli pålitelig testet for, basert på kjente genetiske variasjoner.
  • Genvariasjoner har blitt identifisert som kan forutsi risikoen for Parkinsons sykdom.

Genetisk testing for demens risiko: fordeler og ulemper

Shah sier at folk som er bekymret bør søke genetisk veiledning før de får tester gjort. Det er mange hensyn som en rådgiver kan diskutere i detalj, inkludert:

  • Test tilgjengelighet. Genvarianter har blitt identifisert for Alzheimers sykdom, men i enkelte situasjoner kan det hende du trenger å teste deg selv og din slektning med demens for å sammenligne dine arvemerke. Mange av disse testene er kun tilgjengelig i kliniske studier eller forskning situasjoner.
  • Følelsesmessige implikasjoner. En studie av de følelsesmessige konsekvensene av å finne ut om Alzheimers sykdom genetisk risiko viste at folk ikke har overdreven nød ved å lære de var i fare, selv om de var mer sannsynlig enn de som lærte de var ikke i fare for å bli sint eller trist for en stund. Imidlertid kan noen mennesker føler at stresset av å vite at de har en sjanse for å utvikle demens oppveier fordelen av kunnskap.
  • . Økonomiske implikasjoner Shah sier at mange pasienter er legitimt bekymret for om informasjon om deres genetiske risikoen for demens kan bli misbrukt av helse forsikringsselskaper eller arbeidsgivere - og så mange velger å teste anonymt, utenfor deres helseplan. Genetisk testing, men kan være dyrt.
  • . Fremtidig planlegging Resultatene fra undersøkelsen tyder på at 79 prosent av folk ville ta en genetisk test på om det kunne forutsi Alzheimers sykdom - og nær 45 prosent ville ta det selv om det var bare delvis prediktiv. En fordel å kjenne risikoen er å kunne sette planene på plass før demens diagnose kommer.
  • Survivor skyld. Hvis du søker testing fordi du har gått gjennom demens diagnose av en kjær, vær oppmerksom på at noen mennesker føler litt dårlig samvittighet hvis de finner ut at de skal slippe unna samme skjebne.

Sette sammen din familie medisinsk historie

Det er alltid en god idé å utforske familien din helse historie - og med demens, trenger du ikke å gå for langt tilbake for å lære om du er i faresonen. Den største risikoen kommer hvis du har en forelder eller søsken som utviklet demens før fylte 65 - noe som betyr at du sannsynligvis allerede vet om at demens diagnose. Hvis du ønsker å gå utover dine nærmeste relasjoner, kan du be familie venner og slektninger om dine slektninger har hatt:

  • Tale eller hukommelsesproblemer
  • Endringer i personlighet
  • Muskelstivhet eller problemer med bevegelse
  • Beslag
  • Tap av hørsel eller syn
  • Tap av kontroll over vannlating
  • Hjertesykdom eller slag

Også spørre om hvilken alder disse problemene utviklet. Du kan også være lurt å spørre om - eller sjekk dødsattester for - alder og dødsårsak informasjon.

Som utforsker historien om demens i familien din er viktig, men du kan finne at beslutningen om hvorvidt du ønsker å forfølge genetisk testing er en vanskelig en. Samråd med din lege og en genetisk rådgiveren vil hjelpe deg å ta den beslutningen.