Evb

Genetiske og blodprøver for cøliaki

Genetisk testing forteller deg om cøliaki er en mulighet, og blodprøver se etter visse antistoffer som er tegn på aktiv sykdom.

Genetisk testing (en blodprøve eller kinnet vattpinne til å se på tilstedeværelsen av visse gener) og serologisk testing (en blodprøve for å se etter visse antistoffer) er begge brukes til å diagnostisere cøliaki.

Serologisk testing for cøliaki: hvordan fungerer det?

En serologisk test utføres på noen å se etter tilstedeværelsen av aktiv cøliaki. For en serologisk test, vil legen eller behandleren ta en blodprøve som et laboratorium analyserer for tilstedeværelsen av visse antistoffer. Normalt produserer immunforsvaret antistoffer som beskytter deg mot sykdom. Men i cøliaki, reagerer immunsystemet ikke farlige inntrengere som bakterier og virus, men i stedet til gluten (visse proteiner som finnes i hvete, bygg og annet korn) i maten du spiser. Flere typer serologiske tester kan brukes til å diagnostisere cøliaki.

  • Anti-vev transglutaminase: Denne testen, som også er kjent som tTG, tTG-eller IgA, er den mest følsom test tilgjengelige. En ulempe er at nærværet av noen andre tilstander kan forårsake et falskt positivt på denne type test.
  • Anti-endomysial antistoff (EMA) test: Mens mindre følsom enn den tTG test, er det EMA test mer spesifikke for cøliaki. EMA kan brukes som en oppfølging test for personer som har slike sykdommer som er kjent for å gi et falskt positivt på tTG.
  • Total serum IgA: Legen din kan ta denne blodprøven, men det gjør ikke direkte diagnostisere cøliaki, i stedet avslører denne testen om du er mangelfull i et antistoff kalt immunoglobulin A. Hvis du har lite dette antistoffet, verken tTG heller EMA vil gi en nøyaktig testresultat. Denne testen kan også gi verdifull informasjon om hvordan immunsystemet ditt, generelt, arbeider.

Begrensninger av serologisk testing for cøliaki

Serologiske testmetoder er bare effektiv i folk som har vært regelmessig spise gluten-holdige matvarer. Så hvis en person har sluttet å spise gluten-holdige matvarer, som brød, frokostblandinger og pasta, fordi de mistenker at de kan ha cøliaki, kan de ende opp med en falsk-negativ serologisk test. "Hvis blodprøvene kommer tilbake negativ, men du fremdeles har symptomer, kan du se en GI (gastroenterolog), en biopsi [intestinal] kan være i orden, til tross for negative blod arbeid," sier Carol Shilson, administrerende direktør ved University of Chicago Cøliaki Center. På den annen side, gjør en positiv TTG eller EMA testen ikke bety at en person har definitivt cøliaki - bare en intestinal biopsi kan bevise at - men det er absolutt tyder på diagnosen i en symptomatisk person.

Genetisk testing for cøliaki: Hvem bør testes?

"Serologisk testing er screening test. Genetisk testing gjøres kun i uvanlige og kompliserte forhold, der det er diagnostisk usikkerhet for en eller annen grunn, "sier Arthur DeCross, MD, en assisterende professor i medisin og direktør for gastroenterologi stipendprogrammet ved University of Rochester Medical Center i New York.

"Vanligvis den største grunnen [for genetisk test] er at pasienten setter seg på en glutenfri diett før du får skikkelig testet. Dette er en stor feil, "sier Dr. DeCross, og bemerker at en glutenfri diett kan redusere resultatet av andre screening metoder som serologisk testing og endoskopisk biopsi.

"Dette (genetisk) test er bra for utelukker sykdommen, spesielt i første-graders slektninger av noen som er biopsi-diagnosen", forklarer Shilson. "For første-graders slektninger (foreldre, barn eller søsken), en i 22 har cøliaki, ofte uten symptomer. "

Av denne grunn, kan den genetiske testen utføres på nære slektninger av noen med cøliaki. Hvis den genetiske testen er negativ, så foreldre, barn eller søsken til en cøliaki pasienten ikke trenger å bli fulgt for resten av sitt liv til å se etter utviklingen av sykdommen. Hvis, derimot, har en nær slektning en positiv gentest, han sannsynligvis vil fortsette å bli undersøkt for cøliaki med serologisk testing med jevne mellomrom slik at den kan bli fanget tidlig, hvis det ikke utvikler.

Genetisk testing for cøliaki: fordeler og ulemper

Den genetiske testen er korrekt, men informasjonen det kan gi er begrenset. "The gentest, utført på en pålitelig laboratorium, er svært nøyaktig," Shilson sier. Og gentest ikke kan bli svekket av miljøfaktorer som kosthold, noe som kan påvirke utfallet av ditt blod arbeid og biopsi tester.

Positive resultater er ikke en definitiv diagnose, de bare signalisere at potensialet for cøliaki eksisterer. "Genetisk testing kan ikke bevise at du har cøliaki, men i mange tilfeller kan det egentlig bevise at du ikke er i fare for å få det", sier DeCross.

Genetiske prøver og blod serologiske prøver kan gi legene informasjon om en pasients risiko for cøliaki, og kan hjelpe dem med å bestemme hvorvidt ytterligere testing, slik som et biopsi, er nødvendig. Med riktig diagnose, kan noen som har symptomer som tyder på cøliaki få svarene til å styre hans tilstand.